ADJ8AX Ilustration of a cytotoxic T cell (purple), also called a CD8 T or killer T cell, investing a tumor cell.
La Leucemia a cellule capellute (Hairy Cell Leukemia-HCL) prende questo peculiare nome dall’aspetto che le cellule mostrano se osservate al microscopio ottico. Numerose protuberanze citoplasmatiche, ossia del materiale interno della cellula, si svolgono come sottili filamenti che, nel complesso, ricordano dei capelli.
La malattia è caratterizzata da una proliferazione anomala di cellule linfoidi di tipo B, poi associata a citopenia e splenomegalia. Nel tempo la malattia tende ad aggravarsi soprattutto per l’avvento di infezioni ricorrenti, spesso opportunistiche.
Le cellule linfoidi di tipo B coinvolte, presentano una serie di mutazioni già osservate nella Leucemia Linfatica Cronica, ma è stata identificata una mutazione principale ritenuta responsabile della malattia: BRAF. La mutazione che colpisce il gene BRAF è responsabile dell’aumento della proliferazione cellulare.
Incidenza
La HCL ha una incidenza stimata di circa 3 casi per 100000 persone. Molto più frequente nei maschi con un rapporto di 5:1 rispetto alle femmine.
Diagnosi
L’età media alla diagnosi è di circa 50 anni e, come in molte altre malattie ematologiche, si arriva all’ematologo a seguito di valori anomali riscontrati nel corso di analisi di routine, in particolare per anemia e/o diminuzione del numero di linfociti (leucopenia).
Altri sintomi che possono essere presenti alla diagnosi sono l’ingrossamento della milza (splenomegalia), che provoca dei fastidi in tutta la zona addominale a causa della compressione degli organi circostanti, e la comparsa di febbri ricorrenti non responsive ai trattamenti con antibiotici.
È possibile che vi sia anche una diminuzione del numero di piastrine (piastrinopenia) e che quindi compaiano sintomi di tipo emorragico.
La malattia può avere caratteristiche sovrapponibili ad altre patologie per cui potrebbe essere necessario effettuare una diagnosi differenziale che, a seguito di approfondimenti diagnostici, consentirà di definire in modo preciso la malattia.
Prognosi e fattori prognostici
La prognosi della malattia è stata rivoluzionata dagli anni ’80 e ’90 con l’avvento degli attuali farmaci che risultano essere particolarmente efficaci nel tenerla sotto controllo. Attualmente la mediana della sopravvivenza supera i 10 anni.
Terapia
Gran parte dei pazienti ha necessità di un trattamento fin dalla diagnosi. Farmaci molto utilizzati sono alpha-interferone, cladribrina, pantostatina e anticorpi monoclonali.
Particolarità
Esiste una variante della malattia definita HCL variante e denominata come HCLv. Questa forma di malattia pur somigliando alla HCL classica non presenta la mutazione BRAF ed è resistente ai farmaci solitamente utilizzati, con efficacia, nella forma classica.
Ricerche future
Sono in corso ricerche che utilizzano anticorpi monoclonali e inibitori di BRAF, il gene responsabile della malattia.
